모야모야병?
우영석 순천신대병원장·의학박사·내과전문의입력 : 2017. 06. 19(월) 16:33
모야모야병이란 대뇌로 들어가는 양측 속목동맥(내경동맥, 척추동물에서, 뇌에 혈액을 보내는 동맥의 하나로 사람의 경우는 갑상 연골의 위쪽 부근에서 총경동맥으로부터 갈라져 나와 뇌로 들어간다)의 끝부분과 앞대뇌동맥(anterior cerebral artery)과 중대뇌동맥(middle cerebral artery)의 시작부분이 점진적으로 좁아지다가 막히는 소견과, 이로 인하여 좁아진 동맥부분 인접부위의 뇌기저부에서 가느다란 비정상적인 혈관들이 자라나와 모여 있는 혈관망이 뇌동맥조영상에서 나타나는 뇌혈관질환입니다.
이런 소견이 양측에서 나타날 때 명확한(definite) 모야모야병으로 진단하고, 한쪽에서만 나타나는 경우는 가능성이 있는(probable) 모야모야병으로 부릅니다.
역사적으로 보면 처음엔 일본의 다케우치(Takeuchi)와 시미즈(Shimizu)가 1955년에 양쪽 내경동맥의 형성부전(Hyhoplasia, 일명 발육부진이라 말하며 성장이 지연되어 체격형성이 없거나 늦은 상태의 병.)이란 제목으로 일본 뇌신경외과학회에서 발표한 것이 시초입니다. 후에 1968년에 Kudo는 이 질환에 대하여 영어문헌에 처음으로 기술하였으며, 1969년 Suzuki와 Takaku에 의해 이 질환의 뇌동맥조영상이 연기(puff of smoke)가 뿌옇게 모여 있는 것 같은 모양과 비슷하다는 뜻의 일본말인 모야모야(モヤモヤ)를 따서 모야모야병(moyamoya disease)으로 명명하였습니다.
모야모야병의 원인은 아직 잘 밝혀지지는 않았습니다. 더욱이 후천성인지 선천성인지에 대하여도 논란이 계속되고 있습니다.
즉 이 질환에서 볼 수 있는 뇌동맥조영상이 태생기 뇌혈관과 유사하다는 점이라던가, 양측에서 대칭적 이상혈관이 나타난다는 점 혹은 Recklinghauseun씨병(1882년 Von Recklinghausen이 처음 기술한 질환으로 상염색체 우성으로 유전하며 신경계통, 뼈, 그리고 피부에 발육이상을 초래하는 증후군), Down 증후군(21번 염색체를 3개 가지고 있거나, 21번 염색체에 전좌가 일어난 경우에 발생하는, 가장 흔하고 유명한 유전병 중 하나.) 또는 겸상적혈구 빈혈(sickle cell anemia, 폐에서 산소를 받아 조직으로 운반하는 적혈구 성분인 헤모글로빈의 이상으로 발생하며, 비정상 헤모글로빈을 가진 적혈구는 산소 양이 줄어들면 일그러지면서 낫 모양으로 변함.)과 잘 동반된다는 사실, 그리고 가족력이 10%내외에서 발견되는 점 등으로 보아 선천성 질환의 가능성을 시사합니다.
반면에, 후천적으로 발병한다는 가능성들로는 모야모야병 환자의 기왕증에서 편도선염이나 상기도감염 등이 흔히 발견되었습니다.
성인은 대개 뇌출혈로 발병하는 경우가 많은 것으로 알려져 있으며, 뇌거미막밑 출혈(지주막하출혈, Subarachnoid Hemorrhage : 뇌표면의 지주막과 연막(軟膜) 사이의 출혈.), 뇌실출혈 혹은 뇌실질내 출혈로 나타날 수 있습니다. 그 밖의 증상들로는 두통, 불수의적 운동, 시야장애 혹은 언어장애 등이 있습니다.
소아에서 주로 나타나는 허혈성 뇌졸중의 증상은 모야모야병으로 인하여 뇌속의 혈관들이 서서히 좁아지거나 막혀가는 병리로 인한 뇌혈류 부족현상에 기인한 것입니다.
모야모야병의 증상은 대개 일과성 뇌허혈, 뇌경색, 뇌출혈, 간질과 두통이 대부분입니다. 특히 소아에서는 일과성 뇌허혈과 뇌경색으로 주로 나타나는데 심하게 진행되는 경우엔 시야결손, 지능장애 혹은 실어증까지 보입니다.
모야모야병의 정확한 진단은 1978년 일본 보건 후생성에서 설정한 기준을 사용하고 있습니다. 뇌동맥 조영상에서 양쪽 속목동맥(척추동물에서, 뇌에 혈액을 보내는 동맥의 하나로 사람의 경우는 갑상 연골의 위쪽 부근에서 총경동맥으로부터 갈라져 나와 뇌로 들어간다.)의 원위부와 앞대뇌동맥 혹은 중대뇌동맥의 근위(부)가 좁아져 있거나 막혀있는 소견이 보이고, 이와 같은 동맥들이 막혀있거나 좁아져 있는 부위 근처에 비정상적인 혈관 그물(모야모야 혈관)이 나타날 때 진단합니다.
뇌동맥이 두꺼워지다가 막히게 되는 병리현상이 일어나는 모야모야병의 원인을 알 수 없기 때문에, 아직은 이와 같은 병적 진행을 막거나 예방하기 위한 약제는 개발하지 못한 상태입니다.
지금까지 아스피린, 스테로이드, 혈관확장제등의 치료를 시도해 보았지만, 아직까지는 특별한 효과가 입증되지 않았습니다. 단지 모야모야병으로 인해 이차적으로 나타나는 두통 혹은 간질발작에 대해 소염진통제나 항경련제를 투약하는 경우 어느 정도까지는 효과를 볼 수 있습니다.
모야모야병으로 뇌혈류가 부족하거나 뇌경색이 나타나는 허혈성뇌졸중이 주증상인 경우는 소아나 성인에 관련 없이 외과적으로 시행되는 두개내외우회로형성술(머리 안팎 두름수술)에 의하여 증상완화나 뇌경색을 최소화하는데 많은 도움이 되는 것으로 알려져 있습니다.
반면에, 뇌출혈로 나타나는 모야모야병에 대하여는 이상에서 언급한 우회로형성술등이 재출혈을 예방하거나 최소화하는데 효과가 많지는 않습니다. 그러나 저자들에 따라서는 수술방법에 따라 효과에 차이가 있다는 등의 보고가 있어 일률적으로 말하기는 어려운 면이 있습니다.
이 문제에 대하여 지금 일본에서 진행되고 있는 전국적인 조사의 결과가 기대되고 있습니다. 뇌출혈을 보이는 모야모야병환자에서도 외과적인 우회로조성술이 어느 정도 까지는 도움이 될 것으로 생각하여 수술을 권장하는 경우도 있습니다.
외과적 방법에 대해 설명한다면 크게 직접우회로형성술, 간접우회로형성술, 직간접병합우회로 형성술로 나눌 수 있습니다. 수술의 공통된 원리는 모야모야병으로 두개강내의 동맥들이 점점 막히면서 나타나는 뇌혈류량을 보충하기 위한 것입니다. 두개강 밖에 있는 외경동맥의 분지, 뇌막, 두피근육에 분포해 있는 동맥들을 이용하여 뇌 속에 모자라는 혈류량을 보충하고자 두개내외 우회로형성술을 시행하는 것입니다.
우영석 순천신대병원장·의학박사·내과전문의
이런 소견이 양측에서 나타날 때 명확한(definite) 모야모야병으로 진단하고, 한쪽에서만 나타나는 경우는 가능성이 있는(probable) 모야모야병으로 부릅니다.
역사적으로 보면 처음엔 일본의 다케우치(Takeuchi)와 시미즈(Shimizu)가 1955년에 양쪽 내경동맥의 형성부전(Hyhoplasia, 일명 발육부진이라 말하며 성장이 지연되어 체격형성이 없거나 늦은 상태의 병.)이란 제목으로 일본 뇌신경외과학회에서 발표한 것이 시초입니다. 후에 1968년에 Kudo는 이 질환에 대하여 영어문헌에 처음으로 기술하였으며, 1969년 Suzuki와 Takaku에 의해 이 질환의 뇌동맥조영상이 연기(puff of smoke)가 뿌옇게 모여 있는 것 같은 모양과 비슷하다는 뜻의 일본말인 모야모야(モヤモヤ)를 따서 모야모야병(moyamoya disease)으로 명명하였습니다.
모야모야병의 원인은 아직 잘 밝혀지지는 않았습니다. 더욱이 후천성인지 선천성인지에 대하여도 논란이 계속되고 있습니다.
즉 이 질환에서 볼 수 있는 뇌동맥조영상이 태생기 뇌혈관과 유사하다는 점이라던가, 양측에서 대칭적 이상혈관이 나타난다는 점 혹은 Recklinghauseun씨병(1882년 Von Recklinghausen이 처음 기술한 질환으로 상염색체 우성으로 유전하며 신경계통, 뼈, 그리고 피부에 발육이상을 초래하는 증후군), Down 증후군(21번 염색체를 3개 가지고 있거나, 21번 염색체에 전좌가 일어난 경우에 발생하는, 가장 흔하고 유명한 유전병 중 하나.) 또는 겸상적혈구 빈혈(sickle cell anemia, 폐에서 산소를 받아 조직으로 운반하는 적혈구 성분인 헤모글로빈의 이상으로 발생하며, 비정상 헤모글로빈을 가진 적혈구는 산소 양이 줄어들면 일그러지면서 낫 모양으로 변함.)과 잘 동반된다는 사실, 그리고 가족력이 10%내외에서 발견되는 점 등으로 보아 선천성 질환의 가능성을 시사합니다.
반면에, 후천적으로 발병한다는 가능성들로는 모야모야병 환자의 기왕증에서 편도선염이나 상기도감염 등이 흔히 발견되었습니다.
성인은 대개 뇌출혈로 발병하는 경우가 많은 것으로 알려져 있으며, 뇌거미막밑 출혈(지주막하출혈, Subarachnoid Hemorrhage : 뇌표면의 지주막과 연막(軟膜) 사이의 출혈.), 뇌실출혈 혹은 뇌실질내 출혈로 나타날 수 있습니다. 그 밖의 증상들로는 두통, 불수의적 운동, 시야장애 혹은 언어장애 등이 있습니다.
소아에서 주로 나타나는 허혈성 뇌졸중의 증상은 모야모야병으로 인하여 뇌속의 혈관들이 서서히 좁아지거나 막혀가는 병리로 인한 뇌혈류 부족현상에 기인한 것입니다.
모야모야병의 증상은 대개 일과성 뇌허혈, 뇌경색, 뇌출혈, 간질과 두통이 대부분입니다. 특히 소아에서는 일과성 뇌허혈과 뇌경색으로 주로 나타나는데 심하게 진행되는 경우엔 시야결손, 지능장애 혹은 실어증까지 보입니다.
모야모야병의 정확한 진단은 1978년 일본 보건 후생성에서 설정한 기준을 사용하고 있습니다. 뇌동맥 조영상에서 양쪽 속목동맥(척추동물에서, 뇌에 혈액을 보내는 동맥의 하나로 사람의 경우는 갑상 연골의 위쪽 부근에서 총경동맥으로부터 갈라져 나와 뇌로 들어간다.)의 원위부와 앞대뇌동맥 혹은 중대뇌동맥의 근위(부)가 좁아져 있거나 막혀있는 소견이 보이고, 이와 같은 동맥들이 막혀있거나 좁아져 있는 부위 근처에 비정상적인 혈관 그물(모야모야 혈관)이 나타날 때 진단합니다.
뇌동맥이 두꺼워지다가 막히게 되는 병리현상이 일어나는 모야모야병의 원인을 알 수 없기 때문에, 아직은 이와 같은 병적 진행을 막거나 예방하기 위한 약제는 개발하지 못한 상태입니다.
지금까지 아스피린, 스테로이드, 혈관확장제등의 치료를 시도해 보았지만, 아직까지는 특별한 효과가 입증되지 않았습니다. 단지 모야모야병으로 인해 이차적으로 나타나는 두통 혹은 간질발작에 대해 소염진통제나 항경련제를 투약하는 경우 어느 정도까지는 효과를 볼 수 있습니다.
모야모야병으로 뇌혈류가 부족하거나 뇌경색이 나타나는 허혈성뇌졸중이 주증상인 경우는 소아나 성인에 관련 없이 외과적으로 시행되는 두개내외우회로형성술(머리 안팎 두름수술)에 의하여 증상완화나 뇌경색을 최소화하는데 많은 도움이 되는 것으로 알려져 있습니다.
반면에, 뇌출혈로 나타나는 모야모야병에 대하여는 이상에서 언급한 우회로형성술등이 재출혈을 예방하거나 최소화하는데 효과가 많지는 않습니다. 그러나 저자들에 따라서는 수술방법에 따라 효과에 차이가 있다는 등의 보고가 있어 일률적으로 말하기는 어려운 면이 있습니다.
이 문제에 대하여 지금 일본에서 진행되고 있는 전국적인 조사의 결과가 기대되고 있습니다. 뇌출혈을 보이는 모야모야병환자에서도 외과적인 우회로조성술이 어느 정도 까지는 도움이 될 것으로 생각하여 수술을 권장하는 경우도 있습니다.
외과적 방법에 대해 설명한다면 크게 직접우회로형성술, 간접우회로형성술, 직간접병합우회로 형성술로 나눌 수 있습니다. 수술의 공통된 원리는 모야모야병으로 두개강내의 동맥들이 점점 막히면서 나타나는 뇌혈류량을 보충하기 위한 것입니다. 두개강 밖에 있는 외경동맥의 분지, 뇌막, 두피근육에 분포해 있는 동맥들을 이용하여 뇌 속에 모자라는 혈류량을 보충하고자 두개내외 우회로형성술을 시행하는 것입니다.
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