사춘기 현상은 유방 발달, 음모 발달, 고환 크기 증가 등으로 나타나는데, 이런 현상이 여자 아이 8세 이전, 남자 아이 9세 이전에 나타나면 성조숙증으로 진단한다.

여자 아이의 정상적인 사춘기는 시상하부-뇌하수체 활성화가 가장 먼저 나타나며, 이후 난소에서 여성 호르몬이 분비되면서 유방이 나오고, 다른 신체 변화들(음모 발달, 빠른 키 성장, 여드름)이 순차적으로 나타난다. 또한 남자에서도 시상하부-뇌하수체의 활성화가 가장 먼저 나타나며, 이후 고환이 커지면서, 남성호르몬 분비가 증가하고, 다른 신체 변화들(음모 발달, 빠른 키 성장, 여드름)이 순차적으로 나타난다. 남녀 성별에 관계없이 우리 신체는 분비되는 성 호르몬의 종류에 따라 변화가 나타나는데, 그 예로 여아의 경우 부신에서 남성호르몬이 과다 분비되면 유방이 생기는 것이 아니라 남성화 현상(여성에서 남자와 같은 수염 발생, 굵은 목소리, 근육 증가 등)이 나타난다. 또한 남녀 모두 성호르몬이 분비되면 신장(키) 증가 속도가 일시적으로 증가하게 되지만, 조금 시간이 지나면 성장판이 수명이 다하면서 신장의 성장이 멈추게 된다. 성호르몬이 이른 시기에 분비되어 신체에 영향을 미치는 경우를 성조숙증이라 하며, 시상하부-뇌하수체-성선(난소 또는 고환]이 활성화되어 있으면 진성 성조숙증, 활성화가 되어 있지 않으면 가성 성조숙증이라 한다. 성조숙증은 남아보다 여아에게 더 흔하지만, 심각한 병적 원인을 가지는 경우는 남아가 더 흔하다. 일반적으로 여아에서는 나쁜 원인 질환 없이 성조숙증이 발생하는 특발성이 80%로 가장 많고, 난소 종양이 원인인 경우가 15%, 대뇌 병소가 있는 경우가 5% 정도를 차지한다. 그러나 남아의 경우 나쁜 원인 질환이 없는 특발성이 50%, 대뇌 자체에 병소가 있는 경우가 20%, 부신 피질 과형성 혹은 종양이 25%, 고환 종양이 5% 등의 분포를 보인다. 그러나 이와 같은 분포도 발생 연령에 따라 달라진다. 성조숙증은 매우 다양한 원인에 의해 발생하는 신체 변화 질환군으로 이해할 수 있다.

원인 및 분비되는 성호르몬에 따라 나타나는 증상이 다양하다. 가장 흔한 특발성 진성 성조숙증의 경우에는 남아의 고환 부피가 4mL 이상으로 커지는 것이 가장 처음 나타나는 신체 변화이나, 일반인이 쉽게 평가할 수 없는 항목이다. 이후 음모가 나타나며, 신장 증가 속도가 증가하고 여드름이 나타난다. 여아는 유방이 생기면서 키 성장 속도가 증가하고, 음모가 나타나며 여드름이 생긴다. 이러한 변화가 나타나는 속도는 개인마다 다양하여 세심한 관찰이 필요하다. 또한 이와 같은 일반 증상 외에도 원인 질환에 따라 매우 다양한 증상이 나타난다. 예로 맥큔-올브라이트 증후군(Mccune-Albright 증후군, 가족성 성선 중독증) 같은 경우에는 골절 등을 포함한 골격계 이상과 몸에 커피색 반점 등이 나타나며, 시상하부 과오종(뇌의 이상으로 미친듯이 웃어대는 웃음경련) 같은 경우에는 경련이 잘 동반되며, 뇌종양 등이 원인인 경우에는 위와 같은 사춘기 증상 외에도 두통, 구토, 시력 저하, 자꾸 넘어짐, 야뇨증 등이 동반될 수 있다.

사춘기 현상이 일찍 온 것이 확인되면, 우선 시상하부-뇌하수체 축이 활성화된 것인지 확인한다. 그리고 골 성숙이 얼마나 진행되었는지, 다른 질환은 동반되어 있지 않은지, 사춘기 진행 속도가 얼마나 빠른 것인지, 사춘기 진행을 촉진시킬 수 있는 영양제, 약물 등을 복용하는지 등을 고려하여 정확한 진단을 내린 후 치료 방침을 결정한다.

시상하부-뇌하수체 축의 활성화는 성선자극 호르몬분비 호르몬을 투여한 후 15~30분 간격으로 2시간 동안 혈액에서 황체화 호르몬(LH), 난포자극 호르몬(FSH) 농도를 측정한다. 황체화 호르몬의 최고 농도가 5IU/L 이상이면 활성화되었다고 판단한다. 그러나 일부 여아에서는 계속 5IU/L 미만으로 나타나는 경우도 있으며, 이 때는 반복적으로 3~6개월 간격으로 재검사가 필요할 수 있다. 골 성숙은 좌측 손을 X-ray 촬영하여 측정하는데, 자기 실제 연령에 비하여 사춘기가 많이 진행되었을수록, 진행 속도가 빠를수록 증가되어 있으며, 증가 속도도 빠르다. 그러나 초기에는 증가하지 않을 수도 있다. 뇌 자기공명영상(MRI), 복부 초음파, 복부 전산화 단층촬영(CT) 등은 다른 질환이 의심되는 경우에 시행하며, 일부 아이들에서는 성장호르몬 자극검사, 갑상선 기능 검사 등을 같이 시행하기도 한다. 남자 아이가 생식세포종(생식세포에서 유래하는 종양)이 있으면 고환이 커지면서 성조숙증이 발생하기 때문에 주기적인 종양 표식자(hCG, AFP) 검사가 필요하다. 이와 같은 검사 외에도 반드시 3~6개월 간격으로 신장 변화를 관찰해야 사춘기 진행 속도를 판단할 수 있다.

원인 질환이 있는 경우에는 원인 질환의 치료가 가장 중요하다. 일반적으로 가장 흔한 원인인 특발성(원인 질환이 없는) 성조숙증의 경우에는 모든 아이들을 치료하는 것이 아니라 성인 키가 작을 것으로 예상되는 경우, 빠르게 진행하는 경우, 심리적인 문제를 일으킬 것 같은 경우에 치료를 한다. 치료는 성선자극 호르몬분비 호르몬 유사체를 28일 간격으로 피하 또는 근육 주사한다. 치료 후 신장 증가 속도가 감소한다. 또한 여아에서는 유방이 작아지고 월경이 사라질 수 있으며, 남아에서는 고환의 크기가 감소하고 음경 발기나 자위 행위, 공격적인 행동이 줄어든다. 부모 키가 큰 경우에는 꾸준히 치료를 받는 경우, 치료를 일찍 시작할수록 치료 전에 예측한 어른 키보다 더 커질 수 있다. 하지만 치료 중 신장 증가 속도가 너무 작아지면 치료로 인한 최종 성인 키의 증가가 뚜렷하지 않을 수 있어, 필요하면 성장 호르몬을 함께 투여해야 한다. 이 약제는 호르몬에 의해 증식되는 일부 암(전립선암 등)에서 호르몬 분비를 줄일 목적으로 고식적 치료제로 사용하기도 하는데, 백혈병처럼 암 세포와 일반 세포들을 죽이는 전통적인 암 치료제와는 확연히 다르다.

일반적으로 같은 나이 또래의 아이들보다 체격은 크지만, 성호르몬이 뼈가 성장하는데 꼭 필요한 성장판을 일찍 닫히게 만들어, 결국 부모로부터 물려받은 키에 비하여 성인 키가 작아진다. 또한 남들보다 신체가 빨리 발달하는 것 때문에 부끄러움을 많이 타거나 수영장에서 옷을 잘 벗으려고 하지 않는 등의 심리적인 문제가 발생하여 학교 생활에 잘 적응을 하지 못하는 경우도 있다.

비만은 사춘기를 일찍 오게 할 수 있으며, 다른 면에서도 건강에 좋지 않으므로 비만을 예방하고 치료할 필요는 있다.

일반 아이들처럼 규칙적인 운동은 건강에 좋으며, 특별히 제한하는 활동은 없다.

성조숙증의 치료 시 칼슘과 비타민 D를 제한하지 않으며, 일반 아이들에게 권유되는 권장량 만큼의 칼슘과 비타민 D를 섭취하는 것은 성조숙증, 치료 약제와 관계없이 건강에 좋다.

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